Биопсия хориона - «Мозаицизм при биопсии ворсин хориона. Что дальше? Статистика ранних осложнений биопсии. Какие проблемы может обнаружить хориоцентез

Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.

Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.

Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.

Из сопутствующих факторов — сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.

Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!

Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил — давай смотреть, выяснять.

Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.

Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части — тетраплодия, в части — норма.

Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ — нужен кордоцентез.

В общем-то его лучше сразу и делать.

Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.

Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.

Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек — до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 — с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор — кордоцентез.

Инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Синонимы : Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.

Классификация

1. По технике доступа:
   • трансабдоминальная;
   • трансцервикальная
2. По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):
   • одноигольная;
   • двухигольная

Показания

• Возраст беременной 35 лет и старше
• Наличие в семье ребeнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями
• Наличие в семье ребeнка с множественными врожденными пороками развития
• Аномалии кариотипа у родителей
• Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркeров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
• Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний

Относительные противопоказания

• Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации
• Наличие клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности

Подготовка к исследованию

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Методы обезболивания

В большинстве случаев проводят без анестезии.

Техника операции

Хорионбиопсию проводят в 10-12 недель беременности. Для оптимальной визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсию ворсин хориона можно осуществлять трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Выбор доступа определяет лечащий врач с учeтом локализации хориона.

Трансабдоминальная биопсия предпочтительнее. Еe производят методом свободной руки или с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера предпочтительно, поскольку позволяет выбирать с помощью трассы на экране монитора траекторию движения пункционной иглы и контролировать глубину еe погружения.

Существуют две методики биопсии ворсин хориона трасабдоминальным доступом: одноигольная и двухигольная.
Одноигольный метод заключается в последовательной пункции брюшной стенки, стенки матки, ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G.
Двухигольный метод: с помощью проводниковой иглы (диаметром 16-18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G).

При одноигольной технике иглу направляют в ткань хориона, располагая еe параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечeт миометрий, еe направляют параллельно его внутреннему контуру. Как и при трансцервикальной биопсии, игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неe извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды. Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию.

Трансцервикальная биопсия предпочтительна при локализации хориона на задней стенке матки. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки еe шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность. Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к обычным шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счeт создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона.

При двухигольной технике иглу большего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из нее извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.

Для большинства генетических исследований необходимо не менее 5 мг ткани хориона. Если при первой попытке получено недостаточное количество материала, процедуру можно выполнить повторно без дополнительного риска. Риск угрозы прерывания беременности достоверно возрастeт после третьей попытки.

Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов лабораторного исследования биоптата могут быть: контаминация материала материнскими клетками, а также наличие мозаицизма, ограниченного плацентой, который встречается в 1% исследований. При выявлении плацентарного мозаицизма рекомендуют проведение дополнительного кордоцентеза для уточнения диагноза.

Информация для пациентки Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Осложнения

Кровянистые выделения из половых путей
После проведения трансцервикальной хорионбиопсии встречаются у каждой третьей пациентки. В большинстве случаев кровянистые выделения прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4% наблюдений после биопсии может формироваться ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16-й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение из половых путей после операции встречается в единичных случаях.

Инфекционные осложнения

Риск развития хориоамнионита не отличается от популяционного и составляет около 0,3%.

Нарушение целостности плодных оболочек
Редкое осложнение (в 0,3% случаев), чаще встречается при трансцервикальной хорионбиопсии.

Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови беременной
Носит транзиторный характер, возвращается к физиологическим значениям к 16-18-й неделе, что позволяет осуществлять у беременных в эти сроки биохимический скрининг врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Развитие аллоиммунной цитопении у плода
После выполнения хорионбиопсии рекомендуют профилактическое внутримышечное введение антирезус RhО (D) иммуноглобулина в течение 48-72 часов (в зависимости от используемого препарата) резус-отрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим резус-положительного партнeра:

• если результат исследования будет получен позднее 48-72 часов после проведения процедуры;
• если по результатам хорионбиопсии определят резус-положительный плод

Прерывание беременности
В специализированных центрах частота самопроизвольных абортов, преждевременных родов после хорионбиопсии составляет около 2-3%, что соответствует общепопуляционному уровню.

Особенности ведения послеоперационного периода

Проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию (по показаниям).

При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:

1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;

2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития

• ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
• анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
• анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
• аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
• кордоцентез - в 20-22 недели.

4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода

• амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
• ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).

6. Инвазивные методы лечения плода

• пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
• пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях

8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии

9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии

10. Определение пола плода

11.Установление биологического отцовства

Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия

ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;

Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.

Аспирация ворсин хориона

Показания

• Возраст беременной > 35 лет;
• Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
• Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
• Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
• Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.

Биопсия хориона

Основные результаты

• Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %

• Ретроплацентарные гематомы
• Кровотечения
• Болевые ощущения
• Хориоамниониты
• Прерывание беременности

Кордоцентез

Показания

• Возраст беременной > 35 лет
• Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
• Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
• Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
• Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине

Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине

Основные результаты

• Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
• Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)

• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды

Пункция кист почек плода

Показания

• крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
• мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
• нормальный кариотип плода

• сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
• сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией

Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.

Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях

Показания

• обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
• прогрессирующий двусторонний гидронефроз
• признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур

• сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
• сочетание обструктивной уропатии с кистами почек

Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Определение пола плода

Показания

• Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
• Социальные (желание родителей)

Методика

• Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
• Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода

• плодово-материнское кровотечение,
• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды

Установление биологического отцовства плода

Показания

• по определению суда
• по желанию отца при согласии беоеменной

Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей

Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %

Возможные осложнения

• плодово-материнское кровотечение,
• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и смежных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Биопсия хориона - исследование, которое позволяет выявлять врожденные и наследственные патологии на ранних сроках беременности. При нем берутся пробы хориона, который в дальнейшем формирует плаценту.

Стоит отметить, что никаких манипуляций с самим плодом не проводят, поэтому биопсия хориона считается достаточно безопасной. После процедуры риск развития самопроизвольного аборта составляет всего 2%. Данное исследование дает точные результаты, но является болезненным и способным вызывать резкое недомогание беременной, поэтому проводится строго по показаниям. При этом затрачивается совсем немного времени, а результаты готовы через 3-4 дня.

Существует 2 основных вида данной манипуляции:

Вагинальная биопсия ворсин хориона - проводится в промежутке между 8 и 12 неделями вынашивания плода. Под контролем УЗИ через влагалище в матку вводится специальный инструмент, который размещают между эндометрием и хорионом (он является плодовой оболочкой). При данной манипуляции ворсинки на хорионе срезаются или всасываются. В дальнейшем они подлежат лабораторному исследованию. Такая процедура абсолютно безболезненна.

Брюшная биопсия ворсинок хориона - делается между 9 и 11 неделями беременности. Иногда данная манипуляция может применяться во втором и третьем триместре, так как позволяет быстро получить результаты, особенно это касается случаев, когда мало околоплодных вод, поэтому амниопункция невозможна. Для проведения манипуляции пациентка ложится на спину. Врач с помощью УЗИ-аппарата определяет положение плаценты, маточных стенок, а также выясняет будущее безопасное место прокола. Для забора необходимого материала одной иглой проводится прокол брюшной и маточной стенки, другой - забирается проба клеток для дальнейшего исследования. Стоит отметить, что место прокола обязательно обрабатывают местным анестетиком с хорошими обезболивающими свойствами.

Биопсия хориона чаще всего назначается беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическими нарушениями, хотя любая женщина при желании может пройти данное обследование во время вынашивания плода.

Какие же патологии можно обнаружить с помощью данной диагностической методики? Это прежде всего трисомии 13 и 18 хромосомы, муковисцидоз и а также Кроме этого, биопсия хориона позволяет выявлять еще примерно 100 хромосомных и генетических аномалий.

Стоит отметить важное преимущество данной диагностики - она может применяться гораздо раньше, чем амниоцентез (уже на 10 неделе беременности). Кроме этого, результаты можно получить достаточно быстро - в большинстве случаев на первой неделе после обследования.

Надо сказать, что биопсия хориона также может выявить плацентарный мозаицизм, когда одни клетки имеют нормальный хромосомный набор, а другие сформировались с определенными аномалиями.

После обследования могут появляться мажущие кровянистые выделения и схваткообразные боли в животе. Также могут выделяться из влагалища (в незначительном количестве). При появлении любых необычных симптомов следует обратиться к врачу, который ведет беременность.